Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

20170330_170444ul. Kasprzaka 17. Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży.

Gdyby zliczyć wszystkie tygodnie tu spędzone można by śmiało powiedzieć, że to miejsce, które Agatka traktuje trochę jak drugi dom. Sam fakt, że po wejściu do Kliniki Neurologii Agatka uśmiecha się, poznaje znajome twarze i miejsca, mówi sam za siebie.

W Klinice prowadzona jest diagnostyka i leczenie chorób układu nerwowego ze szczególnym uwzględnieniem padaczki, zwłaszcza lekoopornej, zaburzeń neurorozwojowych u dzieci; a także prowadzone są badania genetyczne uogólnionych padaczek idiopatycznych. Celem tych badań jest stworzenie zasad kompleksowej diagnostyki, leczenia, a także poradnictwa genetycznego w padaczkach uwarunkowanych genetycznie.

To tutaj zdiagnozowano naszą Królewnę.

Agatka miała przeprowadzoną szeroką diagnostykę. Dzięki akcji „Biegnę dla Agaty” w czasie 9 Bytomskiego Półmaratonu i pozyskanym w ten sposób środkom możliwe było wykonanie nierefundowanych przez NFZ badań genetycznych, w tym tzw. panelu padaczkowego oraz badania WES. Na ich podstawie rozpoznano u Agatki encefalopatię padaczkową w przebiegu mutacji w genie KCNQ2. Kierując się danymi z piśmiennictwa oraz szerokim doświadczeniem klinicznym rozpoczęto modyfikację leczenia, dostosowując je do wykrytej mutacji. Na potencjaalne efekty musimy jednak jeszcze trochę poczekać.